Главная   Здоровье всей семьи   Нарушения обмена веществ

  

  

  

Нарушения обмена веществ

Нарушение обмена аминокислот.

Фенилкетонурия.

Заболевание генетически обусловленное (передается аутосомнорецессивно). Характеризуется недостаточностью фермента, превращающего аминокислоту фенилаланин в другую аминокислоту — тирозин. При этом происходит накопление фенилкетонов, выводящихся с мочой, а недостаток тирозина приводит к нарушению работы центральной нервной системы. Помимо этого нарушается синтез пигмента — меланина, отчего кожа и волосы приобретают светлую окраску.

    В первые недели и даже месяцы никаких признаков заболевания нет, но с полугода начинают появляться первые симптомы. У ребенка наблюдается потеря полученных ранее нервно-психических навыков и резкое отставание в развитии от сверстников. Ребенок начинает вскрикивать, совершать стереотипные движения, появляется немотивированная агрессия, судороги, навязчивые непроизвольные движения, иногда параличи. Речь может появиться только при легких формах заболевания, да и то лишь в 3—4 года.

    Больные фенилкетонурией имеют характерный (кстати, довольно привлекательный) вид — светлые волосы, голубые глаза, бледно-розовая кожа. Рост и масса обычно нормальные. Часто у таких детей обнаруживают пороки развития (пороки сердца, костей, волчья пасть, заячья губа и др.) Пот таких детей имеет неприятный «мышиный» запах.

    Сейчас все новорожденные в плановом порядке обследуются в родильном доме на фенилкетонурию экспресс-методом (моча исследуется раствором треххлористого железа; при наличии фенилкетонурии появляется грязно-зеленое окрашивание). При положительной реакции ребенку назначают диету, лишенную фенилаланина, и витаминные препараты.

Альбинизм.

Наследственное заболевание (тип наследования аутосомно-рецессивный), также связанное с нарушением превращения фенилаланина, тирозина и меланина.
    Альбинизм бывает полный и частичный. При полном отмечается абсолютное отсутствие меланина — волосы белые, кожа бледно-розовая (у взрослых с желтоватым оттенком), глаза розово-красные. Отмечается светобоязнь, снижение дневного зрения. Нервно-психическое развитие не нарушается. Изредка встречаются аномалии развития (лишние пальцы на руках или ногах, глухота) и снижение интеллекта. Часто альбиносы отстают в физическом развитии.

    При частичном альбинизме пигмент отсутствует лишь на некоторых участках тела. Участки депигментации могут быть единичными или множественными. Может быть бело-розовая кожа, но карие глаза. У некоторых альбинизм проявляется лишь белой прядью на голове.
Лечения нет.

Тирозиноз.

    Наследственное заболевание (тип наследования — аутосомно-рецессивный), при котором нарушается обмен фенилаланина и тирозина (происходит накопление тирозина).
Отмечается слабость мышц, рвота, отставание в физическом развитии, поражаются почки и печень (цирроз печени), страдает костная ткань.
    С целью предупреждения заболевания и уменьшения его проявлений назначают диету с ограничением фенилаланина и тирозина.

Гистидинемия.

    Наследственное заболевание (тип наследования — аутосомно-рецессивный), в основе которого лежит нарушение расщепления гистидина. Чаще болеют дети, чьи родители — кровные родственники.
    У больных отмечается отставание в психическом и физическом развитии, нарушение речи, судорожный синдром. Большинство больных имеют характерный вид: голубые глаза и светлые волосы. При тяжелом течении у новорожденных отмечается желтуха, а позже — умственная отсталость.
    Больным с самого раннего детства назначается специальная диета — с ограничением гистидина (картофель, немного молока), обогащенная недостающими аминокислотами, витаминами, солями кальция, железа, фосфора, микроэлементами, что позволяет уменьшить и даже предотвратить дальнейшее развитие заболевания.

Лейциноз

    Также наследственное заболевание, наследуемое аутосомно-рецессивно. В его основе лежит нарушение превращения аминокислот лейцина, изолейцина, валина.
    На 3—5-й день жизни появляются рвота, беспокойство, повышается тонус мышц, возникают судороги, нарушения дыхания, характерный запах мочи.
Для лечения применяется диета, исключающая лейцин, изолейцин, валин.

Нарушения обмена углеводов

Галактоземия.

    Наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся нарушением превращения галактозы (молочного сахара) в глюкозу. Это приводит к поражению почек, печени, головного мозга. У новорожденных развивается желтуха, рвота, они начинают терять массу, появляется понос.
    Различают 3 степени тяжести заболевания. Легкая, как правило, выявляется случайно в семье, где обнаружена галактоземия у кого-то из родственников. При среднетяжелой отмечаются желтуха, рвота, увеличение печени, дистрофия, отставание в физическом и психическом развитии, развивается катаракта.
    При тяжелой степени новорожденный, выглядевший вполне здоровым в первые сутки, после приема грудного молока вдруг отказывается от груди, появляются понос, рвота, потеря массы тела, желтуха, увеличивается печень, увеличивается живот. Упорная диспепсия (нарушение питания) ведет к тяжелой дистрофии и может стать причиной смерти.
    Заподозрив галактоземию, из питания сразу исключают грудное и другие виды животного молока. Разрешается миндальное, соевое молоко, затем добавляют экстракты овощей и мяса, белковые гидролизаты. В тяжелых случаях применяют симптоматическую терапию.

Нарушения жирового (липидного) обмена

Болезнь Гоше.

    Наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, в основе которого лежит нарушение состава липида — церебризида, в структуру которого вместо галактозы включена глюкоза. В результате этого он начинает откладываться в селезенке, печени, костях. Это приводит к увеличению печени, селезенки, болям в костях, повреждению костного мозга. Течение болезни длительное (долгие годы).
    Специального лечения нет. Иногда удаляют селезенку, но существенного облегчения это не приносит.

Болезнь Тэя—Сакса

    В основе этого заболевания лежит накопление ганглиозидов (липидов) в нервной системе. Обычно в возрасте 1—2 лет обращает на себя внимание остановка в психическом развитии ребенка и быстрое нарастание слабоумия. На ранних этапах возникает мышечная слабость, вплоть до атонии мышц. Начинает развиваться слепота. Обычно дети умирают в возрасте 2—4 лет.
    При поздней детской форме симптомы начинают появляться в 4 года. Развитие их постепенное: слабоумие, атрофия зрительного нерва (слепота). Заболевание заканчивается смертью.
    Если заболевание обнаруживается в 6—10 лет, то симптомы нарастают еще медленнее, причем это больше выраженная неврологическая симптоматика, вегетативно, эндокринные нарушения, судороги. Одновременно прогрессирует слабоумие, слепота. Больные умирают через 6—10 лет.

Болезнь Нимана—Пика.

    Аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, при котором в печени, селезенке, костном мозге, лифмфоузлах, коже начинает откладываться липид — сфингомиелин.
    Ранняя форма напоминает болезнь Тэя—Сакса. Увеличиваются печень, селезенка, формируется слабоумие, наблюдаются судороги, нарушения тонуса мышц. В конечном итоге развивается полная идиотия, слепота, глухота, увеличивается живот, кожа становится желто-коричневой. Больные умирают от присоединившейся пневмонии.
    Более редкая форма — юношеская, ведущим симптомом здесь является увеличение селезенки и печени, а проявления поражения центральной нервной системы отступают на второй план. Такие больные могут жить десятилетиями.
    Лечения нет.

Ожирение.

    Причины ожирения крайне разнообразны, но, какой бы ни была причина, исход всегда одинаков: больной ест больше, чем ему необходимо для обеспечения физиологических потребностей. Причины ожирения: церебральные (мозговые) факторы, эндокринные заболевания, наследственные заболевания, наследственная склонность к ожирению.
    Постепенно у детей младшего возраста формируется специфическое телосложение. У них наблюдаются быстрая утомляемость, слабость, повышенная потливость, раздражительность, ночные страхи. Может появиться ночное недержание мочи (энурез), а также головная боль, одышка при физической нагрузке, боли в животе, тошнота, рвота.
    Позже появляется усиленная пигментация складок кожи, синюшный оттенок в области ягодиц, бедер, «растяжки» на коже груди, живота, на бедрах. Затем отложения жира захватывают все туловище.
    У таких детей наблюдается склонность к спадению легких (ателектазы) и другим заболеваниям дыхательной системы из-за плохой вентиляции и снижения иммунитета. Начинает также страдать сердечнососудистая система: повышается артериальное давление, учащается сердцебиение, может нарушаться ритм сердца. Нарушается пищеварение, замедляется половое созревание. Дети начинают отставать в школе. У детей с ожирением часты явления различных диатезов, аллергии.
    Лечение комплексное: диетотерапия; лечение основного заболевания (причины), вызвавшего ожирение; применение специальных продуктов с пониженной калорийностью; психопрофилактика.

в начало

  

(C)www.famjoy.ru